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Métodos de pesquisa da genética humana.

Atualmente, a genética é altamente relevanteáreas científicas para pesquisa. O ímpeto para o seu desenvolvimento foi o conhecido ensinamento de Charles Darwin sobre a discrição da hereditariedade, seleção natural e mudanças mutacionais devido à transferência do genótipo de transporte. Tendo começado o seu desenvolvimento no início do século passado, a genética, como ciência, atingiu uma larga escala, enquanto os métodos de estudo da genética humana estão atualmente entre as principais áreas de estudo, tanto da natureza humana como da vida selvagem em geral.

Considere os métodos fundamentais de pesquisa da genética, atualmente conhecidos.

Métodos Genealógicos para o Estudo da Genética Humana representam a análise e definiçãoestruturas gênicas típicas em herança em pedigrees. Os resultados e informações obtidos são utilizados para prevenir, prevenir e detectar a probabilidade de ocorrência da característica estudada na prole - doenças hereditárias. O tipo de herança pode ser autossômico (a manifestação da característica é possível com a mesma probabilidade em pessoas de ambos os sexos) e ligada à linha sexual cromossômica do portador.

O método autossômico é, por sua vez, subdividido emherança autossômica dominante (o alelo dominante pode ser realizado no estado homozigoto e heterozigoto) e herança autossômica recessiva (o alelo recessivo pode ser realizado apenas no estado homozigoto). Com este tipo de herança, a doença se manifesta por várias gerações.

Hereditariedade sexualcaracterizado pela localização do gene correspondente nas regiões homólogas e não homólogas dos cromossomas Y ou X. De acordo com o contexto genotípico, que é localizado nos cromossomos sexuais, uma mulher hetero ou homozigota é determinada, mas os homens, que têm apenas uma linha no cromossomo X, só podem ser hemizigotos. Por exemplo, uma mulher heterozigota pode transmitir a doença tanto para o filho quanto para as filhas.

Método bioquímico de pesquisa genética devido ao estudo da hereditariedadedoenças transmitidas como resultado de mutações genéticas. Tais métodos para estudar a genética humana revelam defeitos metabólicos hereditários determinando as estruturas de proteínas, enzimas, carboidratos e outros produtos metabólicos que permanecem no fluido corporal extracelular (sangue, suor, urina, saliva, etc.).

Métodos gêmeos de pesquisa em genética humana descobrir condicionalidade hereditáriainvestigou sinais de doença. Gêmeos idênticos (um organismo de pleno direito se desenvolve a partir de duas ou mais partes esmagadas de zigotos em um estágio inicial de seu desenvolvimento) têm um genótipo idêntico, o que permite identificar diferenças como resultado da influência externa do ambiente sobre o fenótipo humano. Gêmeos fraternos (fertilização de dois ou mais óvulos) têm um genótipo de pessoas relacionadas entre si, o que torna possível avaliar fatores ambientais e hereditários no desenvolvimento do fundo genotípico de uma pessoa.

Método citogenético de genética de pesquisa usado no estudo da morfologia cromossômica enormalidade do cariótipo, que permite a detecção de mutações genômicas e cromossômicas para diagnosticar doenças hereditárias em nível cromossômico, bem como investigar o efeito mutagênico de produtos químicos, pesticidas, drogas, etc. Essa técnica é amplamente utilizada na análise e subsequente identificação de anomalias hereditárias do corpo antes do nascimento. Diagnóstico pré-natal de diagnósticos de líquido amniótico já no primeiro trimestre de gestação, o que possibilita a tomada de decisão sobre o aborto.

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