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Método estatístico-populacional de pesquisa. O que a genética estuda de maneira populacional e estatística?

Padrões de herança de vários caracteres emo corpo humano explora um ramo da biologia - genética humana. Está intimamente relacionado à fisiologia, medicina, ecologia e é projetado para resolver os problemas de identificação e diagnóstico precoce de patologias causadas por aberrações no pool genético de populações humanas - mutações cromossômicas, genéticas e genômicas. O método estatístico-populacional é uma das formas mais aceitas de detecção e prognóstico de síndromes - doenças humanas hereditárias, e este artigo será dedicado ao seu estudo.

método estatístico de população

Características do método

A genética médica em seu trabalho recorre avárias formas de pesquisa sobre o aparelho cromossômico humano, envolvendo dados das ciências exatas, estatística e medicina clínica. Não é por acaso que as bases teóricas da genética de populações e suas leis foram formuladas usando análise matemática. O método estatístico-populacional é utilizado não somente para identificar patologias hereditárias, mas também para determinar a frequência de ocorrência de genes portadores desses distúrbios, tanto em estado recessivo homozigótico quanto (mais comumente) em uma forma fenotípica heterozigótica não manifesta.

 método estatístico de base populacional para o estudo da genética humana

Conceito de população

Para estabelecer padrões matemáticosdistribuição de inclinações hereditárias específicas no pool genético, na genética recorreu ao conceito da população humana. Quais métodos são mais procurados pela ciência moderna para estudá-lo? Vamos citar três principais:

1. Método estatístico da população.

2. Genealógico

3. gêmeo.

Sob o pool genético, entender os genótipos de todas as pessoasvivendo em um determinado lugar. Pode ser a população de um país inteiro, uma nacionalidade específica ou um grupo humano vivendo de maneira bastante isolada, por exemplo, moradores de uma aldeia perdida nas montanhas do Afeganistão ou de uma tribo na selva amazônica.

As características genotípicas da população incluemconjunto de todos os genes e sinais externos de seus indivíduos. O método de pesquisa estatística-populacional é usado para estudar patologias esporádicas e aquelas que têm uma forma genealógica de manifestação claramente definida.

método estatístico de base populacional da genética

O primeiro grupo surge da açãofatores teratogênicos situacionais. Outro grupo inclui uma extensa lista de anomalias de desenvolvimento que são sistematicamente registradas em uma família particular, nacionalidade e nacionalidade durante um período de tempo suficientemente longo. Por exemplo, polidactilia, daltonismo, hemofilia. Para estudar o mecanismo de transmissão das inclinações hereditárias patológicas que controlam estas doenças, usa-se o método estatístico-populacional.

Fatores que afetam o surgimento de doenças com predisposição hereditária

A medicina provou natureza multifatorial (comopatologias genéticas e ambientais que se manifestam em uma série de várias gerações humanas. A análise genética da hipertensão, diabetes tipo I, asma brônquica, esquizofrenia e outras doenças com predisposição hereditária requer o estudo de milhares de pedigrees.

Em cada casoO método estatístico-populacional da genética é capaz de identificar o nível de reação do grupo humano aos efeitos dos fatores ambientais (radiação, composição microelemento da água potável, clima) e determinar quantos genes ele é determinado por.

método de pesquisa estatística de base populacional

As doenças humanas estão relacionadas à heterogeneidade genética da população?

Quais são os resultados de uma análise comparativa?diferentes grupos étnicos que vivem nas mesmas condições externas? A reação diferenciada de tais populações a fatores abióticos semelhantes é evidência de sua heterogeneidade genética.

Clínica, genealógica e populacionalUm método estatístico de estudo da genética humana provou que o nível de manifestação da patologia nas famílias é comparável à sua frequência de ocorrência em uma população. Eles são usados ​​no estudo da susceptibilidade genética de reumatismo, alergias, bem como em estudos clínicos da população afetada por doenças multifatoriais: esclerose múltipla, doença de Alzheimer, autismo.

Justificativa matemática para a herança de traços

Antes de considerar as características da genéticapopulações humanas, estudamos sua base teórica, apresentada na forma de uma lei matemática. Sua essência é a seguinte: a freqüência de genótipos para qualquer um dos genes pode ser calculada usando a equação do quadrado da soma de dois números. No entanto, a população considerada deve ser bastante numerosa, é impossível desviar os genes e a ação das forças da seleção natural, e o cruzamento ocorre espontaneamente.

Usando o método estatístico-populacionalestudando a genética humana e os resultados de observações clínicas, é possível predizer a freqüência de manifestações fenotípicas de genes defeituosos e a probabilidade de ter uma criança com patologia.

1 método estatístico de população

Como calcular a probabilidade de manifestação de patologia

Vamos dar um exemplo da herança da fenilcetonúria -doença genética, que é baseada em aminoácido fenilalanina insubstituível metabólica. Em populações de europeus, a frequência de ocorrência do gene patológico f é de 1: 10.000, os pacientes são homozigotos recessivos com o genótipo ff.

Usando oportunidadesmétodo estatístico da população e cálculos matemáticos, você pode definir a freqüência do gene anômalo. É 0,01. Então a probabilidade da característica expressa no fenótipo será 0,99. Assim, os portadores do gene recessivo com o genótipo Ff são 0,02. Ou seja, na população considerada, cerca de 2% das pessoas vivas têm um gene fenilcetonúrico recessivo em seu genótipo.

Como vemos, o método estatístico-populacional é usado para calcular a freqüência de genes da população panmítica responsável pela manifestação de patologias hereditárias.

Peculiaridades das populações humanas

A evolução da civilização humana formandoUm táxon biológico pode ser representado como o desenvolvimento de comunidades individuais, um longo período de tempo vivendo em condições ambientais similares. Eles incluem parâmetros climatogeográficos semelhantes, um único método de nutrição, patógenos comuns.

que estudam método estatístico de população genética

Tudo isso contribuiu para a consolidação no pool genético.populações de grupos de pares de genes alélicos normais e nos estágios iniciais da antropogênese formaram a base para a ação dos tipos hereditários de variabilidade e seleção natural.

O que a genética estatística populacional estuda?método agora? Primeiro de tudo, é o impacto no genoma humano do isolamento forçado, casamentos intimamente relacionados, degradação ambiental. Foram eles que levaram à sobrecarga do pool genético da humanidade com genes patológicos e levaram à criação de uma ampla rede de aconselhamento médico e genético, destinada a identificar a predisposição hereditária para a manifestação de várias doenças.

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