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Método Genealógico Estudando o pedigree

A aprendizagem de pedigree é feita por uma pessoa coma maioria dos tempos antigos. Nos séculos 18 e 19, a análise da patologia humana (morbidade) começou a ser amplamente utilizada. Assim, o método genealógico de pesquisa começou a tomar forma. Posteriormente, houve melhora tanto na linhagem dos pedigrees quanto na linha de busca de opções para análise estatística dos dados disponíveis.

O método genealógico clínico é o caminhoestudos de pedigree, cujo uso permite traçar a distribuição da patologia em um gênero ou família, indicando o tipo de parentesco entre seus membros.

Esta opção de estudo é considerada universal. O método genealógico é usado na resolução de problemas de natureza teórica bastante ampla. Em particular, este método de pesquisa é usado para:

- o estabelecimento de uma hereditariedade traço de caráter;

- determinar o tipo de herança da doença ou característica;

- avaliação da penetrância (frequência de manifestação) do gene;

- análise do processo de mapeamento (determinação da posição de um gene em relação a outros no cromossomo) e ligação gênica;

- estudo da intensidade do processo de mutação;

- Decifrando os mecanismos nos quais a interação genética é baseada.

Na medicina moderna, o suficiente é conhecidoum grande número de patologias genéticas. É por isso que um programa foi desenvolvido para o estudo de cada gestante por seis doenças hereditárias. Estes incluem:

fenilcetonúria;

- síndrome de Down;

- hipotireoidismo congênito;

- síndrome androgenital;

- galactosemia;

fibrose cística.

O método genealógico pode aparecer em algunscasos, a única maneira em que você pode determinar o tipo de herança da doença na família, descobrir a natureza da patologia, avaliar o prognóstico da doença, realizar um diagnóstico diferencial com outras doenças hereditárias. Além disso, o uso desta opção de pesquisa permite calcular a probabilidade do nascimento de crianças doentes, bem como selecionar medidas adequadas e adequadas para o diagnóstico, prevenção, tratamento, adaptação e reabilitação pré-natal.

O método genealógico envolve a compilação do pedigree e sua imagem gráfica.

No curso dessas atividades é coletadoinformações sobre proband (um indivíduo que é estudado por um especialista) e sua família. Como regra, estudos são conduzidos com o paciente ou portador da característica em estudo. No entanto, o método genealógico pode ser usado não apenas na medicina.

Em um par parental, as crianças são chamadas irmãos (irmãos e irmãs). Se houver apenas um dos pais - meio irmãos. Eles podem ter um único sangue (com um pai comum) ou um útero (com uma mãe comum).

Como regra geral, compilação de pedigreerealizado para estudar várias (ou uma) doença (sinais). A quantidade de informação pode depender do número de gerações envolvidas (pedigree).

A análise das informações obtidas pressupõe que, ao identificar tipos de herança, um número de características seja levado em consideração.

Então, por exemplo, o tipo autossômico dominanteindica a identificação freqüente do traço no pedigree (quase em todas as gerações), em meninos e meninas com igual frequência. A presença de um traço em um dos pais contribui para sua aparição em metade ou em todos os descendentes.

Ao compilar pedigrees, cada geração deve estar localizada na horizontal ou no raio. A numeração de gerações é realizada por romanos e familiares por algarismos arábicos.

Se houver várias doenças hereditárias na família que não estejam relacionadas entre si, o pedigree é compilado separadamente para cada patologia.

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